Ученые из Италии нашли ген, вызывающий внезапную смерть у молодежи

Причиной внезапной смерти внешне здоровых молодых людей исследователи назвали генетическую аномалию сердечной мышцы.

Мутация гена CDH2 ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца. Она становится причиной смерти некоторых молодых людей, особенно спортсменов.

Открытие является результатом международного сотрудничества, которое началось 15 лет назад. Генетическую природу непонятного заболевания раскрыл коллектив ученых из ЮАР, Италии и Канады.

Руководитель исследования, южноафриканский профессор Бонгани Мауоси в течение 20 лет лечил и наблюдал семью, в которой несколько человек умерли в молодом возрасте от проблем с сердцем. Причину смертей нашли недавно итальянские генетики – ген CDH2, работа которого приводит к аритмогенной дисплазии правого желудочка сердца.

При этом заболевании мышечная ткань заменяется на жировую или соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции. Эта патология является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет. Соотношение мужчин и женщин, страдающих этим недугом, составляет 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

"Это важная новость для семей, у которых были молодые родственники, умершие от внезапных проблем с сердцем, чтобы они знали, что у этой болезни есть определенная генетическая причина", - сказал один из авторов исследования, Гийом Паре из Института здоровья Университета Макмастера.

Новое исследование может привести к уменьшению случаев внезапной смерти у пациентов с такой мутацией, поскольку превентивная терапия может начаться раньше.