Прорыв в науке: геном человека полностью расшифровали

В 2003 году после 13 лет исследования ученые из проекта Human Genome Project (HGP) заявили о первом секвенировании генома, что стало прорывом в науке и привело к революции в геномике. Однако геном тогда так и не смогли прочитать на 100%, сообщает ZME Science.

«Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium завершил создание первой действительно полной последовательности 3,055 млрд пар оснований генома человека, представляющей собой наибольшие эталонные изменения с момента его первоначального открытия», - говорится в еще нерецензированной статье ученых.

У диплоидных организмов, таких, как человек, присутствуют копии почти всей ДНК. В частности, есть пары хромосом по одной от каждого из родителей, однако для исследователей ценность представляет сумма только одной копии пар хромосом.

Фактически, размер генома человека представляет собой примерно 6 миллиардов пар оснований, однако ученые используют только половину в качестве "репрезентативной" копии.